L'une des caractéristiques de cette ONG est de collecter chaque année des fonds afin de poursuivre les recherches sur les maladies orphelines. Cette année, par exemple, elle a pu lever plus de 9 millions d'euros pour éradiquer les maladies rares.
 

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• Quelles sont les maladies rares?

Ce sont des maladies qui affectent au moins cinq personnes sur 10 000. Ces maladies varient considérablement dans leur nature, mais toutes sont graves, chroniques, progressives et invalidantes.

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• Combien de personnes sont touchées?

Le fait que chacune de ces maladies n’affectent que  très peu de personnes ne signifie pas qu'elles ne sont pas très répandues. Les experts estiment que, prises dans leur ensemble, les maladies rares pourraient toucher 7% de la population mondiale. On estime donc qu'il y a actuellement environ 400 000 personnes atteintes de l'une de ces maladies en Catalogne, 3 millions en Espagne et plus de 30 millions dans toute l'Europe.

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• De quelles maladies s'agit-il?

Quelques 7.000 ont été décrites et peuvent affecter la santé des des malades de manières très différentes telles que la mobilité, le système nerveux ou immunitaire, le métabolisme ou l'équilibre hormonal entre autres.

Par exemple: le syndrome de Morquio est une maladie génétique qui provoque un déficit de croissance et des malformations du thorax et des jambes. Les symptômes apparaissent normalement chez les enfants âgés d'environ deux ans
Bien que la maladie soit présente dès la naissance. Il s'agit d'une maladie grave et évolutive qui entrave la mobilité des patients et qui n'a actuellement aucun traitement. Cependant, plusieurs essais très encourageants ont lieu.

Un autre exemple est le naevus mélanocytaire congénital géant, une maladie de la peau qui provoque de grandes taches de naissance et qui prédispose la victime au cancer ou à des conditions neuronales. Il n'a aucun remède.

Une autre est la fibrose kystique. Elle provoque une accumulation de mucosité dans de nombreux organes du corps tels que le foie et les poumons, provoquant des infections et des difficultés respiratoires. C'est une maladie très grave et actuellement incurable, mais les avancées multidisciplinaires de ces dernières années ont considérablement amélioré la qualité de vie des patients.

Beaucoup de ces maladies sont identifiées et diagnostiquées dès l'enfance, mais leur incidence est partagée à 50% chez les enfants et à 50% chez les adultes.

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• Quelle est leur origine?

La plupart des maladies rares, environ 80%, sont génétiques. Cela signifie que la cause ultime est une altération d'un gène, qui est normalement héréditaire.

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Grâce à nos clients, nous pouvons contribuer à cette ONG locale pour un avenir meilleur.